研究表明，自闭症患者的亲属通常也具有轻微的自闭症状。
比如，父母身上具有某些刻板特质，最后基因结合出来的孩子就会加重这种病情。孩子的所有性格、行动，在父母身上皆有迹可循。同样，父母两组不同的基因，量变到质变，最终会结合出什么样的孩子呢？
通过研究自闭症家庭成员，或许可以拓宽我们对自闭症的认识。
Rebecca的大儿子John满3岁了，准备上幼儿园，这时，她才开始担心儿子的语言发展。
因为John不怎么说话，说话的时候会用一些老师听不懂的词，比如“拖把”代表牛奶。“我丈夫必须为幼儿园老师编一本字典，这样他们才能理解我儿子说的话。”Rebecca说。
实际上，Rebecca自己也是一个说话很晚的人，在她3岁的时候才会说一句完整的话。于是，她认为儿子的语言可能遵循同样的模式。
到5岁时，John和他的同龄人使用相同的词汇，尽管常常排错顺序。在一位老师的建议下，Rebecca带着儿子去做了一个发育测试，最终诊断儿子患有自闭症。
现年18岁的John并不是家里唯一一个有自闭症的人。他15岁的弟弟Benji同样被诊断为自闭症。
John被诊断出自闭症十多年后，他的父亲Rallis也被诊断出患有自闭症。
Rebecca笑着说，“Rallis就像John和Benji，身上有很多相似的潜质。比如，我不得不搬家具或更换浴室设备时，我的丈夫因为接受不了变化而选择离开家，两个自闭症儿子也会试图把东西放回原位。”
事后看来，Rebecca怀疑她已故的父亲（一名科学教师）也患有自闭症。“虽然他从来没有被诊断出来，但是他不喜欢社交，像许多患有这种疾病的人一样，他可能对日常事务的需求很严格。”Rebecca说道，“他不喜欢别人来我们家，每周菜谱必须完全一样：星期一，我们吃这个；星期二，我们吃这个。我们总是吃土豆、肉和蔬菜，我不得不为了得到米饭或面条而奋斗。”
伊利诺伊州埃文斯顿西北大学神经发育障碍实验室主任Molly对Rebecca一家很感兴趣，因为这个家庭中有一半人患有自闭症，另一半人没有自闭症。
Molly正在研究“广泛的自闭症表型”，这是一系列亚临床特征，包括社会行为、语言差异、感官敏感性，出现在自闭症患者的父母和兄弟姐妹中的比例高达一半。这些亲戚的微妙特征并不能构成自闭症，但仍然是研究自闭症的有用现象。“我们认为这是自闭症基因缺陷的提炼表达。”
到目前为止，科学家们对自闭症遗传学的了解，大部分来自于对罕见的、自发的、具有强大影响的突变的研究。人们对常见的基因变异知之甚少，这种基因变异至少发生在1%的人口中，是导致自闭症遗传风险的主要原因。
“这些微小的基因变异存在于我们所有人身上，共同导致了复杂的人类特征的变异性，如语言、认知风格和社会功能。”Molly说。她正试图通过研究诸如Rebecca这样的家族，并识别出这些家族中出现的遗传性状，或称为“内表型”，来了解这些性状及其潜在的生物学特征。
巴尔的摩肯尼迪克里格研究所自闭症及相关疾病中心执行主任Landa说：“如果增加基因研究，不仅包括自闭症，还包括其他一些特征，可能会更快更准确地发现基因相互作用，从而帮助研究人员获得早期治疗自闭症的新机会。”
孩子的自闭症状
在父母身上有迹可循
“广泛自闭症表型”的概念源于精神病学家SusanFolstein和MichaelRutter的里程碑式的研究。
年，他们进行了第一次双胞胎孤独症研究，分析了21对英国双胞胎，同卵和异卵，其中至少有一个兄弟姐妹患有孤独症。
他们发现，当双胞胎是同卵双胞胎时，自闭症发生的频率更高，这为自闭症的遗传根源提供了强有力的证据。
但即使只有一个双胞胎患有自闭症，未受影响的双胞胎有时也会语言迟缓，拼写和阅读有困难。这一发现使Folstein和Rutter得出结论:“自闭症与更广泛的认知障碍有遗传联系。”
Folstein在20世纪90年代早期追求这一理念，对自闭症儿童的父母进行了一些最早的研究。她注意到，例如，一些自闭症儿童的父母有轻微的语言障碍，他们的谈话周期会过长，或者有时候他们很难形成自己的想法。
年，研究小组还注意到自闭症儿童父母思维僵化的特点。
Landa记得之前记录过一位父亲，在他上班的路上拒绝给妻子寄信，因为这意味着他必须改变路线。Landa说：“我们注意到这些不同的特征与自闭症的特征有共鸣，但它们是亚临床的，并不是所有的家庭成员都有这些特征。”研究人员将他们所看到的描述为“孤独症的较小变异”。
在接下来五年的一系列论文中，他们发现自闭症患者的父母，比患有唐氏综合症或典型儿童的父母，有更高水平的自闭症特征。许多这样的父母还有更高的精神疾病患病率，尤其是焦虑症，以及语言和社交技能方面的问题。
Molly和她的研究小组在有脆性X综合征孩子的女性身上发现了许多相同的特征，脆性X综合征约占所有自闭症病例的5%。
这些女性没有脆性X综合征，但是在FMR1基因上有一个“前突变”，该基因在这种情况下发生了突变。“这些（母亲身上的）特征中的一些看起来非常像在广泛的自闭症表型中观察到的特征，因为它牵涉到FMR1在与自闭症光谱相关的特征。”Molly说。
通过使用眼球追踪装置，研究小组还发现了一些自闭症儿童的父母身上不那么明显的怪癖，包括注意力和语言处理方面的明显模式，这些模式将这些父母与典型的自闭症儿童和自闭症儿童区分开来。
“船...星...铅笔”Rebecca在计算机屏幕上用数组叫出对象的名字。在2月的一个寒冷的日子里，她在Molly的实验室正在参加一组测试。
她的眼睛在这个装置的监控下，从一个物体移动到另一个物体，从左到右，从上到下，就好像她在读一本书的一页。她犹豫了一下，然后继续说，“...椅子...鱼...钥匙。”她已经用颜色、字母和数字做了同样的练习。“我想知道我的父亲会怎么做。”Rebecca说道。
正在测试的技能被称为“快速自动命名”。表面上看起来很简单，但是当人们阅读时，他们的眼睛通常会从一个词或物体跳到下一个词或物体，这种动作被称为“扫视”。
在眼动追踪器的显示器上，这些跳跃显示为细细的红线，像解线一样穿过屏幕。然而，要记录单词或物体，读者的眼睛必须短暂停留在一个固定点上，用一个红点表示。
这种反应的时机需要大脑同步感觉输入、注意力和执行功能。“这是了解我们认知能力的一个间接窗口。”实验室研究生KritikaNayar说道。
测试显示，普通人的眼睛引导着方向，在被命名的物体之前先看一两个物体，他们倾向于只
